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Mutations in Homologous Recombination Genes and Outcomes in Ovarian Carcinoma Patients in GOG 218: an NRG Oncology/Gynecologic Oncology Group Study

Lo studio ha analizzato le 1.195 donne con carcinoma ovarico di prima diagnosi arruolate nello studio GOG 218 e ha testato, attraverso un sequenziamento genico di NGS (next generation sequencing), le mutazioni di 16 geni coinvolti nel sistema di ricombinazione omologa che ripara il danno alla doppia elica del DNA. Lo studio giunge a tre interessanti conclusioni:
1. L’incidenza di malfunzionamento dell’HRD nelle pazienti di nuova diagnosi è 25%. Questa percentuale è superiore alla soglia di detection rate del 10% che i genetisti si pongono per effettuare i test genetici, suggerendo così, come già riportato nelle linee guida, l’effettuazione del test in tutte le pazienti con carcinoma dell’ovaio di nuova diagnosi;
2. Le mutazioni di HRD si associano a prognosi migliore. E questo è importante per il counseling della paziente;
3. Il bevacizumab funziona sia nelle pazienti con mutazione HRD sia in quelle senza malfunzionamento e questo ha implicazioni sulla scelta terapeutica della paziente.


Norquist BM, Brady MF, Harrell MI, Walsh T, Lee MK, Gulsuner S, Bernards SS, Casadei S, Burger RA, Tewari KS, Backes FJ, Mannel RS, Glaser G, Bailey C, Rubin SC, Soper JT, Lankes HA, Ramirez NC, King MC, Birrer MJ, Swisher EM

Clinical cancer research, 2017 Nov 30

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carcinoma ovarico

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