Notiziario AIOM

Se i Big data sanitari viaggiano al rallentatore

Medicina di precisione

Da Il Sole24 ORE sanità del 18-7-2017

La sanità moderna sta ormai vivendo da più di un decennio una serie continua di radicali e importanti trasformazioni legate sia al rapido processo di innovazione in medicina, che, negli ultimi anni, sta “traghettando” la sanità da un concetto di medicina di popolazione a quello di una medicina personalizzata o di precisione, sia alla continua e crescente pressione sui costi legata alla difficoltà, soprattutto nei sistemi sanitari di natura pubblica, di garantire la sostenibilità di tali sistemi.

Tra i diversi fattori di cambiamento, quello del passaggio dalla medicina di popolazione a una medicina di precisione, che tiene conto della variabilità genetica dei singoli individui, dell’ambiente, del microbioma e dello stile di vita delle singole persone, è quello che se da un lato consentirà probabilmente di trattare patologie ancora oggi ritenute non curabili o curabili con risultati modesti, dall’altro metterà in crisi in futuro i principi stessi su cui sino ad oggi si è basata la medicina.

Il classico approccio alla ricerca biomedica, che prevedeva ad esempio, nel caso di sviluppo di nuovi farmaci, una serie di fasi di sviluppo, dalla ricerca in laboratorio a quella pre-clinica e clinica, mirate a identificare differenza tra gruppi di popolazioni trattati con il nuovo farmaco, perde gran parte della sua validità se lo inquadriamo nel contesto della medicina di precisione. Ad oggi infatti normalmente scoprire che un farmaco o un qualsiasi intervento sanitario è più efficace in un sottogruppo di popolazione, spesso rappresenta l’opzione non solo per trattare in maniera maggiormente efficace i pazienti che meglio rispondono alla terapia, ma anche per evitare di utilizzare risorse economiche per trattamenti che già sappiamo essere inefficaci su specifici pazienti. Tipicamente identificare tali sottogruppi di pazienti con l’approccio tradizionale dei ” grandi” trial clinici con migliaia di pazienti arruolati, costringe i ricercatori a effettuare post hoc analisi. Tale approccio è estremamente inefficiente e spesso non è in grado di identificare le cause di differenze di risposta terapeutica da parte di diversi sottogruppi di popolazione. Ciò spesso quindi si traduce nella necessità di avviare ulteriori studi per validare le cause e le caratteristiche del sottogruppo di popolazione che risponde meglio al trattamento.

Ciò causa, con gli attuali meccanismi di regolazione di ingresso dell’innovazione tecnologica nella pratica clinica, un allungamento dei tempi della messa a disposizione della nuova tecnologia e un potenziale incremento di costi non appropriati nel caso in cui non si riuscisse ad identificare le variabili alla base della diversa risposta.

Il concetto alla base della medicina di precisione non è valido solo in ambito terapeutico, ma anche in un contesto più ampio come quello della sanità pubblica e della prevenzione, in cui la comprensione dei meccanismi di interazione tra le variabili ambientali (clima, esposizione a particolari inquinanti, ecc) e le abitudini di vita (alimentazione, attività fisica, ecc) possono dare indicazioni importanti per prevenire l’insorgenza stessa di specifiche patologie. Un cambiamento così radicale nei meccanismi di produzione della conoscenza dei determinanti di salute e/ o di malattia, comporta una modifica degli stessi meccanismi basilari con cui sino ad oggi si sono prodotte, regolate e utilizzate le informazioni scientifiche.

Non è più sufficiente studiare ampi gruppi di popolazione, ma è ormai necessario che vengano studiati i singoli individui nella loro vita quotidiana sia nei momenti di buona salute che di malattia. Ogni giorno milioni di persone assumono medicazioni da cui non traggono beneficio o vengono esposte a fattori di rischio ambientali che potenzialmente, in quelle particolari “personali” condizioni del microbioma, possono poi portarli a sviluppare o meno specifiche patologie. Raccogliere, collezionare e analizzare miliardi di dati di singoli persone e/o pazienti, i cosiddetti Big data, comporta enormi difficoltà non solo di carattere tecnico ma anche criticità di carattere legislativo in tema di protezione ed utilizzo dei dati. Tali difficoltà sono quelle che probabilmente hanno causato un ritardo, rispetto ad altri settori, nell’utilizzo dei Big Data in sanità. Malgrado ormai vi siano gli strumenti per gestire sia le problematiche tecniche che giuridiche. Nei prossimi anni la necessità di sostenere adeguatamente il processo di una innovazione tecnologica efficace, appropriata, sostenibile ed equa, rende non più procrastinabile l’utilizzo sistematico e massivo dei cosiddetti big data.

Di Marco Marchetti
Direttore Centro nazionale per l’Hta
Istituto Superiore di Sanità