Rassegna stampa

Cancro: quello che le donne non sanno

Il gene di Angelina. Scoprire la mutazione di Brca 1 e 2 rivela il rischio di ammalarsi al seno e all’ovaio. Di questa anomali sappiamo tutto. E perciò i tumori possono essere combattuti. Ma non si fa: la senatrice a vita lancia l’allarme

Da la Repubblica Salute del 21-11-2017

Di alcune patologie la scienza ha già scoperto tutto o quasi. Ha trovato la causa e la strada diagnostica, di sorveglianza, offrendo il meglio della prevenzione oggi possibile. Ne è esempio una forma di tumore al seno e all’ovaio, a cui si può essere geneticamente predisposti, e che può manifestarsi nella nonna, magari nella mamma, oppure in una zia e/o in una sorella, più facilmente in età precoce e anche bilateralmente. In questi casi si deve alzare l’allerta e rivolgersi al medico di base, al ginecologo, al senologo o al radiologo. Un terzo circa di questi casi “ereditari” è dovuto a una mutazione in uno dei due geni Brca1 o Brca2. Individuati negli anni ’90, se mutati impediscono la corretta riparazione del Dna e, negli anni, possono causare il tumore. Un figlio o una figlia che non abbiano ereditato dal genitore il gene Brca mutato avranno la loro discendenza “libera” da quella mutazione. Oggi che queste forme familiari sono note, che fare?

Prima di tutto una consulenza genetica. Deve essere il genetista (e nessun altro) a stabilire o escludere l’appropriatezza della prescrizione del test genetico, in base al quadro familiare, e a interpretare l’eventuale mutazione individuata e i conseguenti rischi di malattia. La risposta può essere difficile per una donna e la sua famiglia. Ecco perché ci si avvale di un supporto multidisciplinare, anche psicologico, oltre che informativo. In caso di test positivo, infatti, vi sono considerazioni e opportunità: una mutazione del gene Brca1 o Brca2 (che è ereditabile sia dalla madre sia dal padre) aumenta sensibilmente il rischio di ammalarsi di tumore al seno e/o all’ovaio. Non si tratta di “certezza”, è bene ribadirlo, ma di maggior rischio di sviluppare un tumore. Può suonare come una sentenza. Non lo è. Oggi, una volta identificata la presenza della mutazione in una famiglia, analizzando come caso indice chi si è ammalato in età più precoce, si procede offrendo il test a tutti i famigliari. Angelina Jolie, la cui famiglia presentava diversi casi di tumore al seno e all’ovaio, sostenuta da una adeguata consulenza medica, ha deciso (opportunamente) di affrontare il test genetico che ha evidenziato la sua positività per Brca1. Ha quindi scelto per la rimozione di seno e ovaie, azzerando (quasi) totalmente gli effetti potenzialmente negativi di quella mutazione sulla sua vita.

Non è l’unica possibilità. La sorveglianza intensiva è un’altra misura di prevenzione nelle donne sane con mutazione Brca. In questo caso si mira alla diagnosi precoce, attualmente possibile per la maggior parte dei tumori al seno, ma non per l’ovaio. Si tratta di un percorso garantito in alcune regioni, dove vi sono ospedali che ogni sei mesi accolgono la paziente per gli accertamenti diagnostici, rinnovando l’appuntamento per il resto della sua vita.

Il blocco, paradossalmente, è ancora a livello psicologico e culturale. Troppi, infatti, i pregiudizi, i vecchi tabù, i rifiuti, le incomprensioni, a cui le donne con mutazione Brca possono andare incontro. Qualsiasi leggerezza è inaccettabile, perché rischia di condannare donne con familiarità, che possono invece continuare una vita appagante. Ed è da primitivi la sufficienza (di cui continuiamo ad avere testimonianze) di fronte alla meditata e sofferta scelta di una donna con mutazione Brca di affrontare una chirurgia preventiva dell’ovaio e/o del seno. Se a questo associamo le intollerabili distanze tra le politiche sanitarie regionali, capiamo quanto male si sta facendo a tante mamme, mogli, sorelle, figlie e figli. Viviamo in un paese in cui, mentre in alcune regioni, come l’Emilia Romagna (prima ad attivare un percorso ad hoc, seguita poi da Lombardia e Liguria), l’individuazione del rischio oncologico e l’accesso al test per donne con familiarità è un diritto garantito in ospedali dotati di unità che fanno la presa in carico addirittura in regime di esenzione, in altre (la maggior parte) questo non c’è e le donne devono anche affrontare l’ignoranza o il sarcasmo di chi, inqualificabile se è anche “medico ma ignorante”, arriva a dirti che “del Brca non ci si deve preoccupare”, che “non puoi rimuovere le ovaie alla tua giovane età” o che “la mastectomia preventiva la si fa solo su donne esaurite”.

Si devono mettere “in sicurezza” le donne con mutazione Brca. Sono diversi i parlamentari a voler portare la questione all’attenzione pubblica. L’identificazione delle famiglie a rischio è già nel Piano nazionale della prevenzione 2014-2018 del ministero della Salute. Bisogna offrire loro ciò che la scienza sa, affinché una donna (e la sua famiglia) possa decidere se sia più dannosa la conoscenza di una situazione potenzialmente negativa, oppure l’ignoranza. Far finta di niente per risparmiare sulla prevenzione è una strategia miope che aumenta anche i costi globali della sanità regionale.

Da anni e da più parti si chiedono interventi per uniformare le pratiche nazionali d’indagine, prevenzione e gestione delle donne con mutazione Brca. Si chiedono centri specializzati con percorsi dedicati in grado di accoglierle, oltre a una campagna di informazione nazionale che, insieme agli specialisti, aiuti le famiglie a valutare le opzioni e scongiurare la paura. Nessuna donna con familiarità al tumore al seno e all’ovaio, in nessun angolo del paese, messa di fronte alla scoperta di essere Brca positiva deve sentirsi abbandonata. Ci sono figli con mamme da salvare.

di Elena Cattaneo
Docente aria Statale di Milano
e Senatrice a vita