Notiziario AIOM

Tumori: test genetici, una nuova via di prevenzione

Da CORRIERE DELLA SERA

Nella popolazione generale meno del 2% degli individui ha In sindrome ereditaria caratterizzata da mutazioni genetiche che predispongono allo sviluppo di neoplasie, si tratta quindi di situazioni molto rare.

A oggi, le alterazioni genetiche associate a un aumentato rischio ereditario di tumore sono: BRCA1 e BRCA2 per le neoplasie del seno e dell’ovaio, MHL1, MSH2, MSH6, PMS2, APC per i tumori del colon retto. Recentemente è stata definita una rara forma di cancro gastrico diffuso ereditario, legata a mutazioni germinali del gene CDH1 che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare non solo questo particolare tipo di carcinoma gastrico ma anche, nelle donne, il carcinoma lobulare della mammella.

La possibilità di identificare, in una famiglia che includa uno o più membri colpiti da tumore, le persone sane con alterazioni genetiche che determinano una predisposizione al cancro consente di delineare nuove strategie di prevenzione e di sorveglianza: l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha perciò costituito lo scorso novembre un gruppo di lavoro per approfondire questi argomenti.

“Va sottolineato che essere portatori di una mutazione di questi geni comporta una maggiore probabilità, ma non la certezza di ammalarsi – afferma Stefania Gori, Presidente nazionale AIOM -. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo. In presenza di una mutazione è importante seguire programmi di controlli regolari ed accurati così come informare i membri maggiorenni della famiglia che potrebbero essere, a loro volta, portatori della mutazione. Le attuali linee guida statunitensi (www.cancer.gov), australiane (www.nhmrc.gov.au/guidelines) e italiane (www.iss.t; www.aiom.it) sull’utilizzo dei test genetici in oncologia prevedono che siano effettuati esclusivamente all’interno di un più ampio percorso di consulenza onco-genetica, nel quale l’individuo o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che viene proposto, le determinanti ereditarie, le opzioni di gestione della situazione e scegliere autonomamente il percorso più appropriato’.

LA CONSULENZA ONCO-GENETICA
Durante la consulenza onco-genetica, un colloquio approfondito permette di stimare il rischio individuale e/o familiare di essere portatori di una mutazione genetica.

“La consulenza genetica oncologica è un percorso multifasico – spiega Giuseppe Aprile, membro del Direttivo Nazionale AIOM e del gruppo di lavoro della società scientifica sui tumori ereditari -. Prevede infatti diversi incontri per una adeguata definizione del rischio, basati in particolare sulla valutazione dell’albero genealogico per almeno tre generazioni precedenti per stimare il rischio ereditario”.

IL TEST GENETICO
Se ritenuto indicato e accettato dall’individuo, il passaggio successivo è rappresentato dal test genetico che valuterà l’eventuale presenza di una mutazione nei geni che a oggi risultano associati con la trasmissione eredo-familiare di tumore.

“Nel caso in cui venga identificata una mutazione genetica predisponente al tumore – sottolinea Nicla La Verde, membro del Direttivo Nazionale AIOM e del gruppo di lavoro della società scientifica sui tumori ereditari – il test viene proposto anche agli altri membri maggiorenni della famiglia, dopo un adeguato counselling genetico”.

PROGRAMMA DI SORVEGLIANZA
Per gli individui portatori di mutazioni predisponenti è possibile gestire l’aumentato rischio di sviluppare il tumore attraverso una sorveglianza intensiva oppure una chirurgia profilattica.

Ad esempio, una donna con mutazione del gene BRCA1/2 può scegliere di sottoporsi a controlli radiologici più frequenti (Rx mammografia, risonanza magnetica mammaria), al fine di diagnosticare eventuali tumori al seno quando sono ancora in stadio iniziale e, quindi, più facilmente curabili, oppure di sottoporsi a mastectomia bilaterale profilattica (asportazione di entrambe le ghiandole mammarie), che è in grado di ridurre del 90-95% il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria.

Una annessiectomia profilattica bilaterale (cioè l’asportazione chirurgica di tube e ovaie) può prevenire la quasi totalità (95%) dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria. “La decisione di optare per una scelta come la chirurgia profilattica deve essere però sempre ben ponderata e discussa con una équipe multidisciplinare – precisa il Presidente AIOM – soprattutto in relazione all’età della donna e al suo desiderio di avere figli”. –

“Per quanto riguarda il carcinoma gastrico diffuso ereditario – afferma Claudia Santangelo, Presidente dell’Associazione pazienti ‘Vivere senza stomaco’ -, gli individui con mutazioni predisponenti devono essere adeguatamente valutati da un team multidisciplinare e seguiti nell’ambito di programmi di sorveglianza intensiva”.

“Le prospettive aperte dall’oncogenetica -conclude il Presidente AIOM, Stefania Gori – sono quindi molto importanti perché consentono di determinare programmi specifici di prevenzione per una parte della popolazione oggi numericamente esigua, ma che con il progredire delle conoscenze potrebbe aumentare nei prossimi ann”.

 

Campagna promossa dall’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia medica)
nell’ambito del progetto App ovaio con il contributo incondizionato di AstraZeneca