Raccomandazioni & Position Paper

Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia

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A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – ANISC – SICO – SIGU – SIBIOC – SIAPEC-IAP – Fondazione AIOM
Ottobre 2019


Da molti anni la presenza di una variante patogenetica (VP) costituzionale nei geni BRCA1 e BRCA2 consente di valutare il rischio di sviluppare una seconda neoplasia nelle pazienti oncologiche e di poter iniziare percorsi di prevenzione primaria e secondaria nelle donne ad alto rischio genetico nonché programmi di chirurgia profilattica di riduzione del rischio.

Oggi, il riscontro di una VP in BRCA1/2 ha anche importanti implicazioni terapeutiche per le donne affette da carcinoma mammario (CM) (test BRCA come test predittivo di efficacia delle terapie antitumorali).